Entenda os diferentes tipos de variantes genéticas e como nomeá-las seguindo padrões internacionais.

Abordagem dos mecanismos de herança genética e a importância da zigosidade no diagnóstico clínico.

Exploração das características únicas da herança mitocondrial e sua relevância em doenças neurológicas.

Introdução à classificação de variantes genéticas com base em critérios de patogenicidade.

Visão geral dos principais testes genéticos disponíveis e suas aplicações clínicas.

Comparação entre o sequenciamento de exoma e painéis multigênicos para diferentes contextos diagnósticos.

Discussão sobre como múltiplos fatores genéticos e ambientais contribuem para doenças complexas.

Exploração das modificações epigenéticas e seu impacto na expressão gênica e nas condições clínicas.

Entenda os mecanismos por trás das expansões de trinucleotídeos e sua relação com doenças neurológicas.

Introdução ao exame físico morfológico como ferramenta para identificação de pistas genéticas.

Aprofundamento na correlação de achados morfológicos com síndromes genéticas.

Aplicação do sequenciamento de nova geração (NGS) na detecção precoce de condições genéticas em recém-nascidos.

Exploração de plataformas e ferramentas digitais que facilitam a análise genômica.

Treinamento para interpretar variantes nonsense e seu impacto funcional.

Aprenda a classificar variantes frameshift e suas consequências proteicas.

Entenda como as variantes que afetam sítios de splicing alteram o processamento do RNA.

Interpretação de variantes missense em fenótipo recessivo

Identificação e classificação de variantes delins e suas implicações clínicas.

Como detectar e interpretar CNVs que afetam genes individuais.

Entenda o impacto de CNVs que abrangem múltiplos genes e suas implicações no diagnóstico.

Análise e classificação de variantes mitocondriais em condições clínicas específicas.